Eterocromia iridea

L'eterocromia iridea è, negli esseri umani e negli animali, la condizione in cui le due iridi di un individuo hanno colori diversi. Si tratta di un caso particolarmente noto e studiato di eterocromia (dal greco: héteros, "diverso" e chróma, "colore"), cioè la colorazione diversa di due parti del corpo omologhe, e costituisce un tratto somatico molto raro.

Generalità

Il colore degli occhi è determinato dalla concentrazione di melanina presente all'interno dell'iride, la struttura muscolare circolare che contiene nel suo centro la pupilla. L'eterocromia è quindi il risultato di una diversa quantità di melanina presente nei due occhi: se il pigmento è poco concentrato, il risultato ottenuto è una colorazione azzurrina (occhio ipopigmentato), se invece il pigmento è molto concentrato l'iride è caratterizzata da una colorazione marrone (occhio iperpigmentato).

Il medico svedese Nils Liljequist è considerato il promotore degli studi sulle alterazioni di colore delle iridi. Nel 1893 pubblicò l'opera On Oegendiagnosen, in cui presenta diverse osservazioni sul cambiamento di colore delle proprie iridi a seguito di un'iniezione di chinino e iodio.

L'eterocromia è una condizione che non riguarda solamente gli esseri umani, ma si manifesta con le stesse caratteristiche anche negli animali, in particolar modo in alcune razze di cane come il Siberian Husky e l'Australian Shepherd. Il Khao Manee è invece una razza felina antica di origine thailandese, il cui nome significa "occhi di diamante", che ha spesso occhi di colore diverso.

L'eterocromia iridea può essere definita una condizione molto rara in quanto meno dell'1% della popolazione umana possiede occhi di colore diverso. Da uno studio fatto su 25.346 individui di Vienna (10.855 uomini e 14.491 donne), è stato possibile calcolare per la prima volta, la frequenza con cui si verifica questa condizione: senza tenere conto di sesso, età e tipo di eterocromia dei soggetti campione, la frequenza totale ammontava allo 0,256%. Lo studio ha inoltre mostrato come l'eterocromia fosse più frequente nelle femmine e nei soggetti di età compresa tra i 2 e i 19 anni.

Cause

Le cause dell'eterocromia possono essere molte e diverse tra loro. La distinzione principale è tra eterocromia congenita e acquisita.

Eterocromia congenita

L'eterocromia si definisce congenita se la condizione è presente dalla nascita. Il colore degli occhi è determinato da due geni principali, l'HERC2 e l'OCA2, ma se in questi vengono riscontrati dei difetti, si possono verificare casi di eterocromia.
Nella maggior parte dei casi l'eterocromia viene trasmessa dal genitore al figlio attraverso un carattere autosomico dominante. Altre volte le persone nascono con mutazioni genetiche innocue in grado di influenzare il colore degli occhi senza una ragione nota. Queste mutazioni non danneggiano la salute degli occhi.
Spesso l'eterocromia congenita può essere collegata ad altre condizioni più rare, che colpiscono i melanociti, ovvero le cellule responsabili della produzione di melanina. Le condizioni congenite possono essere:

• Sindrome di Horner congenita
• Melanosi oculare
• Piebaldismo
• Sindrome di Sturge-Weber
• Sindrome di Bloch-Sulzberger
• Sindrome di Parry-Romberg
• Sindrome di Waardenburg

Eterocromia acquisita

L'eterocromia si definisce acquisita se la condizione si sviluppa nel tempo; può essere causata da un trauma o da una malattia. Per esempio, qualsiasi tipo di trauma oculare che provochi gonfiore o sanguinamento all'interno dell'occhio può rilasciare tracce di ferro, presenti nel sangue, rendendo alcune parti dell'iride più scure.
La maggior parte delle malattie che possono causare l'eterocromia è legata agli occhi:

• Tumori agli occhi, sia benigni che maligni
• Sindrome da dispersione del pigmento
• Diabete
• Glaucoma
• Irite
• Sindrome di Posner-Schlossman
• Sindrome di Horner acquisita

L'iridociclite eterocromica di Fuchs è una malattia descritta dall'austriaco Ernst Fuchs e rappresenta un caso cronico di uveite anteriore asintomatica di secondo grado. Solitamente colpisce un occhio solo e l'eterocromia può essere molto difficile da identificare, soprattutto nelle iridi di colore scuro: la presenza di eterocromia deve essere valutata con la luce naturale. Con questa malattia la superficie dell'iride cambia e si evolve: in fase tardiva è possibile notare aree ipocromiche, che causeranno l'eterocromia nel soggetto malato (non sempre però si manifesta).

Tipologie

Esistono diversi tipi di eterocromie e l'iridologia moderna attua la classificazione in base al luogo in cui è posizionato il colore diverso all'interno dello stroma irideo. Si parla quindi per esempio di:

• Etercromia totale
• Eterocromia settoriale
• Eterocromia centrale
• Eterocromia anulare

Eterocromia totale

L'eterocromia totale o completa (eterocromia iridum) è il caso in cui un essere umano o un animale presentano le iridi di colore completamente diverso. Questo tipo di eterocromia non viene ricollegato a nessun disturbo fisico ed è sempre di origine genetica. Rappresenta anche la condizione più rara: secondo una ricerca redatta dal National Institutes of Health sulla popolazione statunitense, l'incidenza dell'eterocromia completa è solo dello 0,06%.

Eterocromia settoriale

A differenza degli altri tipi di eterocromie, quella settoriale presenta un colore diverso in un settore dell'iride: secondo alcune ipotesi, il settore che viene interessato dal fenomeno dell'eterocromia potrebbe essere indicativo di tipi particolari di deficit. L'eterocromia settoriale non sempre riguarda entrambi gli occhi, ma può presentarsi anche in uno solo.

L'eterocromia settoriale può essere:

• completa
• incompleta
  

L'eterocromia settoriale completa si estende dal bordo pupillare, ovvero la parte più interna dell'iride, fino alla zona ciliare. Nel caso dell'eterocromia settoriale incompleta, la sua estensione non va dal bordo pupillare alla zona ciliare, ma la zona interessata è più ridotta. L'eterocromia settoriale viene ulteriormente distinta in genotipica e fenotipica.

Genotipica

Nelle eterocromie settoriali genotipiche è possibile osservare, nello stroma irideo, un colore diverso anche negli strati più profondi, rispetto a quella che è la colorazione base. Queste eterocromie vengono considerate solamente difetti di colorazione che non portano a conseguenze fisiche importanti.

Fenotipica

Nelle eterocromie settoriali fenotipiche lo stroma irideo mantiene il suo colore di base. Proprio per questa particolarità l'eterocromia si presenta come "colore su colore": quella che sta sopra è una colorazione depositata, portata nell'iride attraverso il sangue.

Eterocromia centrale

L'eterocromia centrale presenta un colore più scuro intorno alla pupilla, interessando la zona centrale dell'iride, estendendosi dal bordo pupillare interno fino alla zona del collaretto.

Eterocromia anulare

L'eterocromia anulare presenta all'interno dell'iride una specie di anello di colore diverso, che può comparire in posizioni diverse.
Un tipo di eterocromia anulare è quella che si può osservare nella zona iridea relativa all'anello endocrino e del grande circolo, segnata sulla mappa dell'iride. Questa forma di eterocromia si estende sul lato esterno del collaretto. Le colorazioni possibili per questo tipo di eterocromia sono il marrone, il rosso e il giallo.
Un altro tipo di eterocromia anulare è quella in cui l'anello di colore diverso è posizionato nella zona periferica dell'iride. Se l'anello presenta un colore biancastro, si può osservare un'eterocromia denominata Gerontoxon, causata da un'opacizzazione della cornea. Se invece l'anello presenta un colore scuro, si può osservare un'eterocromia denominata Scurf rim (anello di forfora), perchè è stato osservato che appariva in relazione alla soppressione di eruzioni cutanee in bambini e neonati.

Teorie sul collegamento con malattie

Alcune teorie, che non rappresentano pratiche mediche riconosciute, associano il diverso colore delle eterocromie a malattie specifiche.

Secondo l'iridologo Siegfried Rizzi l'intensa pigmentazione che coinvolge l'iride nell'eterocromia centrale, è collegabile a malattie del tratto gastrointestinale. Le tonalità di colore corrisponderebbero inoltre a specifiche alterazioni dell'organismo. Secondo Rizzi un colore chiaro dell'eterocromia centrale è indice di infiammazione nell'apparato digerente mentre un colore scuro è indice di un processo cronico degenerativo. Se l'eterocromia presenta tracce di colore giallo, il controllo deve essere fatto a livello renale, mentre se sono presenti tracce di color arancio la disfunzione riguarda gli enzimi digestivi. Sempre secondo questa teoria, chi ha l'eterocromia centrale può manifestare sintomi quali la dispepsia e la pirosi gastrica.

Secondo gli studi compiuti da Padre Emilio Ratti sull'eterocromia anulare, i toni rossi dell'iride possono indicare disturbi pancreatici, mentre i toni gialli possono segnalare disturbi renali.

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