Eterocromia iridea
Eterocromia (dal greco: héteros, "diverso" e chróma, "colore") è un termine che viene utilizzato in medicina per descrivere le iridi di colore diverso nelle persone e negli animali. Costituisce un tratto somatico molto raro. Esistono diversi tipi di eterocromia.
Generalità
Ciò che determina il colore degli occhi è la concentrazione di melanina [1] presente all'interno dell'iride, una struttura muscolare circolare che detiene nel suo centro la pupilla. L'eterocromia è quindi il risultato di una diversa quantità di melanina presente nei due occhi: se il pigmento è poco concentrato, il risultato ottenuto è una colorazione azzurrina (occhio ipopigmentato), se invece il pigmento risulta molto concentrato l'iride sarà caratterizzata da una colorazione marrone (occhio iperpigmentato). [2]
Il medico svedese Nils Liljequist può essere considerato il promotore degli studi sulle alterazioni di colore delle iridi. Nel 1893 pubblicò l'opera On Oegendiagnosen, la quale contiene diverse osservazioni sul cambiamento di colore delle proprie iridi, a seguito di un'iniezione di chinino e iodio [3].
L'eterocromia è una condizione che non riguarda solamente le persone, ma si manifesta con le stesse caratteristiche anche negli animali, in particolar modo in alcune razze di cane come il Siberian Husky e l'Australian Shepherd. Il Khao Manee è invece una razza felina antica di origine thailandese, il cui nome significa "occhi di diamante": la sua particolarità infatti sono gli occhi che possono essere dello stesso colore o bicolori [4].
L'eterocromia può essere definita una condizione oculare molto rara in quanto meno dell'1% della popolazione possiede occhi di colore diverso. Da uno studio fatto su 25.346 individui di Vienna (10.855 uomini e 14.491 donne), è stato possibile calcolare per la prima volta, la frequenza con cui si verifica questa condizione: senza tenere conto di sesso, età e tipo di eterocromia dei soggetti campione, la frequenza totale ammontava a 0,256%. In più dall'esperimento è stato possibile notare come l'eterocromia fosse più frequente nelle femmine rispetto ai maschi e nei soggetti di età compresa tra i 2 e i 19 anni. [5]
Cause
Le cause dell'eterocromia possono essere molte e diverse tra loro. La distinzione principale è tra eterocromia congenita e acquisita.
Eterocromia congenita
L'eterocromia si definisce congenita se la condizione è presente dalla nascita. Quando nasciamo il colore degli occhi è determinato da due geni principali, l'HERC2 e l'OCA2, ma se in questi vengono riscontrati dei difetti, si possono verificare casi di eterocromia. [6][7]
Nella maggior parte dei casi l'eterocromia viene trasmessa dal genitore al figlio attraverso un carattere autosomico [8] dominante. Altre volte le persone nascono con delle mutazioni genetiche innocue in grado di influenzare il colore degli occhi senza una ragione nota. Queste mutazioni non danneggiano la salute degli occhi.
Spesso l'eterocromia congenita può essere collegata ad altre condizioni più rare, che colpiscono i melanociti, ovvero le cellule responsabili della produzione di melanina. Le condizioni congenite possono essere:
- Sindrome di Horner congenita
- Melanosi oculare
- Piebaldismo
- Sindrome di Sturge-Weber
- Sindrome di Bloch-Sulzberger
- Sindrome di Parry-Romberg
- Sindrome di Waardenburg
Eterocromia acquisita
L'eterocromia si definisce acquisita se la condizione si sviluppa nel tempo e può essere causata da un trauma o da una malattia. Qualsiasi tipo di trauma oculare che provoca gonfiore o sanguinamento all'interno dell'occhio, può rilasciare tracce di ferro, presenti nel sangue, rendendo alcune parti dell'iride più scure.
La maggior parte delle malattie che possono causare l'eterocromia, sono legate agli occhi:
- Tumori agli occhi, sia benigni che maligni
- Sindrome da dispersione del pigmento
- Diabete
- Glaucoma
- Irite
- Sindrome di Posner-Schlossman
- Sindrome di Horner acquisita
L' iridociclite eterocromica di Fuchs è una malattia descritta dall'austriaco Ernst Fuchs e rappresenta un caso cronico di uveite [9] anteriore asintomatica di secondo grado. Solitamente colpisce un occhio solo e l'eterocromia può essere molto difficile da identificare, soprattutto nelle iridi di colore scuro: la presenza di eterocromia deve essere valutata con la luce naturale. Con questa malattia la superficie dell'iride cambia e si evolve: in fase tardiva è possibile notare aree ipocromiche, che causeranno l'eterocromia nel soggetto malato (non sempre però si manifesta).
Tipologie
Esistono diversi tipi di eterocromie e l'iridologia moderna attua la classificazione in base a dove è posizionato il colore diverso all'interno dello stroma [10] irideo. Tra le eterocromie classificate riconosciamo:
- Etercromia totale
- Eterocromia settoriale
- Eterocromia centrale
- Eterocromia anulare
Eterocromia totale
L'eterocromia totale o completa rappresenta la condizione più rara: secondo una ricerca redatta dal National Institutes of Health sulla popolazione statunitense, l'incidenza dell'eterocromia completa è solo dello 0,06%. [11]
Riguarda il caso in cui una persona o un animale presentano le iridi di colore completamente diverso. Questo tipo di eterocromia non viene ricollegato a nessun disturbo fisico ed è sempre di origine genetica.
Eterocromia settoriale
L'eterocromia settoriale non sempre riguarda entrambi gli occhi, ma può presentarsi anche in uno solo. A differenza degli altri tipi di eterocromie, quella settoriale presenta un colore diverso in un settore dell'iride: in questo caso il settore che viene interessato dal fenomeno dell'eterocromia, può rappresentare il riflesso di zone organiche in deficit.
L'eterocromia settoriale può essere di due tipologie:
- Eterocromia settoriale completa
- Eterocromia settoriale incompleta
L'eterocromia setoriale completa si estende dal bordo pupillare, ovvero la parte più interna dell'iride, fino alla zona ciliare. Nel caso dell'eterocromia settoriale incompleta, la sua estensione non va dal bordo pupillare alla zona ciliare, ma la zona interessata è più ridotta e la sua posizione individua dei settori specifici sulla mappa dell'iride [12], che rappresenta una topografia con le zone riflesse dell'organismo. L'eterocromia settoriale viene ulteriormente distinta in genotipica e fenotipica. [13]
Genotipica
Fenotipica
Eterocromia centrale
L'eterocromia centrale presenta un colore più scuro intorno alla pupilla, interessando la zona centrale dell'iride, estendendosi dal bordo pupillare interno fino alla zona del collaretto [14]. L'intensa pigmentazione che coinvolge questa zona, fa pensare, in base allo studio della mappa dell'iride, ad un coinvolgimento del tratto gastrointestinale. Le tonalità di colore in questo tipo di eterocromia possono essere diverse: ad ogni colore corrisponde un significato che rimanda ad un'alterazione specifica del nostro organismo. Un colore chiaro dell'eterocromia centrale è indice di infiammazione nell'apparato digerente mentre un colore scuro è indice di un processo cronico degenerativo. Se l'eterocromia presenta tracce di colore giallo, il controllo deve essere fatto a livello renale, invece se sono presenti tracce di color arancio la disfunzione riguarda gli enzimi digestivi. Di conseguenza, chi ha l'eterocromia centrale, può manifestare sintomi quali la dispepsia [15] e la pirosi [16] gastrica . [17]
Eterocromia anulare
L'eterocromia anulare, dal nome, presenta all'interno dell'iride una specie di anello di colore diverso, che può comparire in posizioni diverse.
Un tipo di eterocromia anulare è quella che si può osservare nella zona iridea relativa all'anello endocrino e del grande circolo, segnata sulla mappa dell'iride. Questa forma di eterocromia si estende sul lato esterno del collaretto: la sua presenza indica disturbi a carico del sistema vascolare. Le colorazioni che possiamo avere per questo tipo di eterocromia sono il marrone, il rosso e il giallo: i toni rossi possono indicare disturbi pancreatici, mentre i toni gialli possono segnalare disturbi renali.
Un altro tipo di eterocromia anulare è quella in cui l'anello di colore diverso è posizionato nella zona periferica dell'iride. Se l'anello presenta un colore biancastro, si può osservare un'eterocromia denominata Gerontoxon, causata da un'opacizzazione della cornea [18], riconosciuta come probabile rischio ischemico. Se invece l'anello presenta un colore scuro, si può osservare un'eterocromia denominata Scurf rim (anello di forfora), perchè è stato osservato che appariva in relazione alla soppressione di eruzioni cutanee in bambini e neonati. [19]
Note
- ↑ Melanina, in Vocabolario on line, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana.
- ↑ Loreto Bizzarri, Eterocromia centrale ed altre eterocromie di colore iridee, Roma, Iridologia Familiare Sistematica, 2011.
- ↑ Loreto Bizzarri, La storia dell'Iridologia dalle origini ai giorni nostri, Roma, Iridologia Familiare Sistematica, 2011.
- ↑ Chrissy Russell, The Khao Manee Cat, Regno Unito, Khao Manee Cat Club, 2011.
- ↑ Othmar Stelzer, Iris heterochromia: variations in form, age changes, sex dimorphism, Germania, NCBI Literature Resources, 1979.
- ↑ Alfio Russo, Il DNA e il colore degli occhi, Catania, Giornale dell'Università di Catania, 2023.
- ↑ What Is Heterochromia and Why Do Some People Have Different Colored Eyes?, Dean McGee EYE INSTITUTE.
- ↑ Autosoma, in Enciclopedia on line, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana.
- ↑ Uveite, in Dizionario di Medicina, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana, 2010.
- ↑ Stroma, in Dizionario delle Scienze Fisiche, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana, 1996.
- ↑ What Is Heterochromia and Why Do Some People Have Different Colored Eyes?, Dean McGee EYE INSTITUTE.
- ↑ Loreto Bizzarri, La mappa della salute con l’iridologia, Roma, Iridologia Familiare Sistematica, 2011.
- ↑ Loreto Bizzarri, Eterocromia centrale ed altre eterocromie di colore iridee, Roma, Iridologia Familiare Sistematica, 2011.
- ↑ Collaretto, in Enciclopedia on line, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana.
- ↑ Dispepsia in Enciclopedia on line, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana.
- ↑ Pirosi in Enciclopedia on line, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana.
- ↑ Loreto Bizzarri, Eterocromia centrale ed altre eterocromie di colore iridee, Roma, Iridologia Familiare Sistematica, 2011.
- ↑ Cornea in Enciclopedia on line, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana.
- ↑ Loreto Bizzarri, Eterocromia centrale ed altre eterocromie di colore iridee, Roma, Iridologia Familiare Sistematica, 2011.